Autisme clàssic: Símptomes i intervenció

1-Introducció
2-Característiques generals
3-Trets distintius per edat
4-Diagnòstic
5-Evolució i pronòstic
6-Algunes orientacions per a la seva intervenció
7-Enllaços d'interès

Actualització criteris diagnòstics.

Segons els nous criteris diagnòstics marcats pel DSM-V, les diferents categories d’Autisme així com els fins ara anomenats TGD (Trastorns generalitzats del desenvolupament) queden incloses en una mateixa categoria: T.E.A. (Trastorns de l’espectre Autista).
En aquesta pàgina s’exposen dades i característiques de l’autisme en la seva concepció més clàssica (Kanner) i que cursa amb una major afectació en totes les àrees de funcionament (cognitiva, comunicativa, social, etc.). No obstant, recomanem la visita a la nostra pàgina: T.E.A. per entendre millor el problema i tenir una visió més global i actualitzada del trastorn.

1- Introducció

L'autisme va ser identificat per primera vegada com una síndrome específic pel doctor Leo Kanner a 1.943 (Universitat John Hopkins). Kanner va identificar a un grup de 11 nens que diferien qualitativament d'altres poblacions clíniques, però com a grup, oferien una sèrie de peculiaritats conductuals que els feien extraordinàriament semblants. Aquestes característiques incloïen la incapacitat per desenvolupar interaccions amb les altres persones (aïllament autista), el retard en l'adquisició del llenguatge, la naturalesa no comunicativa de la parla (si aquesta es desenvolupava), ecolàlies, activitats de joc repetitives i estereotipades, poca tolerància a els canvis de l'entorn i poca imaginació.
Avui sabem que l'autisme pot presentar una variabilitat en el nivell d'afectació de cada un dels seus trets distintius, per tant, no estem davant d'un patró homogeni i inalterable sinó davant de diferents manifestacions d'un mateix problema base. Això fa que el diagnòstic d'autisme sigui complex i s'hagin de prendre en consideració tant criteris clínics com neurofisiològics i bioquímics.
Kanner, en la seva primera descripció, definia l'autisme com un trastorn innat. En l'actualitat es assumeix que és un trastorn amb un component genètic o hereditari important. Tot i això, encara no s'ha descobert en quin punt del genoma humà s'amaguen seus marcadors. Diversos estudis demostren una clara connexió entre autisme i Síndrome d'X Fràgil, del qual sí que hem identificat seu marcador genètic (expansió excessiva del CGC en el gen FMR1 d'un cromosoma X).
Lamentablement, les causes exactes de l'autisme encara són desconegudes, però, la investigació científica pot acostar-nos, en un futur no molt llunyà, a aquest descobriment.
L'autisme, fins fa relativament poc temps, es creia que el succeia passa aproximadament en 15 de cada 10.000 naixements i és 4 vegades més comú en nens que en nenes. A més pot observar-se en famílies pertanyents a tots els estrats socioculturals.
Actualment, donat entre d’altres, que els criteris diagnòstics han canviat i són molt més incloents, la prevalença ha augmentat significativament. Podeu seguir aquest enllaç per més informació.

2- Característiques generals

La simptomatologia clínica dels individus autistes està determinada pel que es coneix com a tríada de Wing i que recull en gran mesura les primeres apreciacions de Kanner:
1-Deteriorament Social
2-Deteriorament del llenguatge i la comunicació
3-Patró restringit d'activitats i interessos.
Aquests tres trets es mantenen al llarg de tota la vida de la persona autista, però la seva evolució va canviant d'acord del procés evolutiu personal. És per aquesta raó molt important tenir sempre en compte els trets típics de cada període d'edat. D'altra banda, no es pot oblidar que hi ha, a més, símptomes i trastorns que poden ser considerats com a associats o secundaris (trastorns alimentaris, de son, ansietat, enuresi, etc ...), i que són importants especialment en la relació familiar i tasques terapèutiques.
A continuació es presenten els diferents trets distintius de l'autisme seguint el cicle evolutiu. Pot ser que no es presenti tots els trets o que ho facin amb diferent intensitat segons el nen. Els casos en què els afectats presenten tots els símptomes són una minoria.

3- Trets distintius per edat:

4- Diagnòstic

L'Autisme, igual que els diferents Trastorns generalitzats del desenvolupament, en els quals s'inclou, pot presentar dificultats per al seu diagnòstic. Un primer problema sorgeix de les discrepàncies entre diferents classificacions diagnòstiques que inclouen o exclouen alguns criteris i s'adapten malament als nens més petits. En els casos d'autisme més clàssic, és a dir, aquells en els que presenten tots els símptomes, encara que no acostumin a ser els més freqüents, sí que són els de diagnòstic més fàcil, sobretot en edats primerenques. No resulta tan fàcil la diagnosi en aquells casos en que falten o s'afegeixen elements no contemplats en els criteris diagnòstics formals.
El Autisme pot contemplar com un trastorn amb una base simptomàtica comú però amb una gran variabilitat en la seva manifestació externa. Alguns autors defensen la idea que el trastorn autista es mou en un continu en què els diferents casos es van posicionant segons la seva afectació. En aquest continu els Asperger es situarien en la banda de funcionament més alt, mentre que el Autisme més clàssic amb dèficits severs es situarà a l'altre extrem. Trobar el punt de tall per al diagnòstic diferencial pot resultar, de vegades, compromès a falta d'un marcador biològic. A més, hi ha una gran comorbiditat amb altres trastorns del desenvolupament (retard mental, mutisme selectiu, etc ...) i malalties (Fenilcetonúria, embriopaties per Rubèola).
Malgrat tot, el diagnòstic precoç és el que ens pot garantir la millor evolució possible si es complementa amb la intervenció adequada.
Per avaluar eficaçment l'autisme hem de tenir en compte una diversitat de criteris. Tant l'avaluació com el tractament ha de ser multidisciplinari (Psicòleg, Psiquiatra Infantil, Neuròleg, Pediatra, logopeda, etc ...). Cal delimitar les capacitats dels nens, les seves àrees fortes i febles. Definir les seves conductes. Analitzar possibles deficiències visuals i auditives. És fonamental disposar d'una història evolutiva a nivell orgànic del nen. També seria desitjable la història clínica de la mare. Finalment, exàmens biològics, cromosòmics i metabòlics poden proporcionar informació valuosíssima.
A nivell més psicològic, l'avaluació de les seves capacitats cognitives ens donaran una idea del seu rendiment real. Les aplicacions de proves de capacitats intel • lectuals tipus WISC-R o WISC-IV s'hauran d'utilitzar amb precaució en aquest tipus de població i només poden ser aplicades a aquells nens que tinguin alguna cosa preservada la seva expressió oral (els d'alt nivell o Asperger). Per als nens autistes amb símptomes més severs, hauran d'utilitzar qüestionaris o escales de desenvolupament per tenir un punt de partida per a la intervenció. Escales com la XAT de Baron-Cohen són aplicables a partir de només 1 o 2 anys. Altres escales utilitzades són l'Escala de Gesell i com a instrument més especialitzat l'ADI-R (Entrevista diagnòstic del Autisme-Revisada) publicada per TEA Edicions i que pot proporcionar una gran ajuda en l'avaluació. No obstant això, recordem que no hi ha actualment, cap instrument que per si només ens proporcioni el diagnòstic segur, i que cal recórrer a la recollida d'informació multidisciplinar anteriorment exposada.

Per conèixer en major profunditat els aspectes de l'avaluació en els TEA (TGD) i obtenir proves específiques anar a Avaluació dels T.G.D. Proves específiques per T.G.D. Autisme i Asperger

5- Evolució i pronòstic

En general l'Trastorn Autista pot experimentar una millora gradual al llarg del temps (sobretot en els nens amb un CI més elevat o amb majors competències lingüístiques, socials o comunicatives), però la velocitat d'aquesta millora és molt irregular, podent-se alternar períodes de creixement evolutiu ràpid amb períodes de creixement més lent.
De vegades es donen episodis de regressió en diverses situacions (malalties, pubertat, estrès ambiental ...). Per tant, no estem en condicions de proposar un patró evolutiu estable per a tots els casos. No obstant això, a partir de diferents estudis publicats *, podem concloure:
1-L'evolució final tendeix a ser molt variable. En alguns casos hi ha un progrés social i intel • lectual molt pobre i en altres es produeix una bona evolució en els progressos acadèmics (seria el cas dels Asperger). El 50% presenten un retard mental sever o profund, el 30% un retard mental lleu o moderat, i el 20% una intel.ligència dins dels límits normals.
2-En general, arribareu un mal pronòstic (60-66%) (handicaps severs, absència de progrés social i independència), o molt mal pronòstic (impossibilitat de mantenir qualsevol tipus d'existència independent).
3-Elevades taxes de mortalitat (1,5 a 2%).
4-Un elevat nombre d'epilèpsia en l'adolescència.
5-Canvis dramàtics en l'estat mental quan arriben a l'adolescència:
-Agreujament temporal (30%)
-Agreujament permanent (22%)
-Deteriorament intel.lectual
-Augment conductes agressives i auto-lesives.
-Pèrdua d'habilitats lingüístiques.
6-Un 10% evolucionen favorablement en la seva vida. Per això s'entén aconseguir i mantenir una feina i família. Es tractaria dels nens amb C.I. Executiu superior a 70 i amb llenguatge verbal comunicatiu als 5 anys.
7-El millor predictor per a un bon pronòstic serà:
-Presència d'un C.I. no verbal elevat.
-Presència de llenguatge comprensiu als 5 anys.
-Capacitat d'aprenentatge d'Habilitats Socials.

* A. Agüero Joan. "Autisme. Clínica. Avaluació i Intervencions".

6 - Algunes orientacions per a la seva intervenció

Hem dit que l'autisme és una síndrome complex, les manifestacions biològiques, conductuals i cognitives es mouen al llarg d'un continu comú. Cada nen és un món dins de la similituds funcionals que presenta el trastorn, per tant, la intervenció ha de ser personalitzada a partir d'una avaluació exhaustiva i multidisciplinària.
Seria de gran utilitat poder imaginar-nos com entenen i veuen aquests nens el món que els envolta. La tasca és complexa i dóna compte de la dificultat d'afrontar qualsevol pla d'intervenció.
Actualment no hi ha cap tractament farmacològic específic per tractar i curar l'autisme. Tot i això s'han intentat i, de vegades, sobrevalorat de manera precipitada, certs "tractaments". Un d'ells ha estat la utilització de "megavitaminas". En concret, altes dosis del complex B. També combinacions de la B6 amb Magnesi. Tot i que es reconeix la importància de la utilització de vitamines, no hi ha res definitiu i es necessiten més estudis per determinar en quins casos i circumstàncies les vitamines poden tractar la simptomatologia autista.
Una altra línia de tractament ha estat la bioquímica, en concret s'ha anat a estabilitzar els nivells anormals de serotonina trobats en els nens amb el trastorn. La L-Dopa s'ha utilitzat per reduir aquests nivells però sense resultats rellevants. Altres estudis sembla que han pogut provar l'eficàcia del Haloperidol i la Trifluoperazina per millorar l'aprenentatge i afavorir els mecanismes d'atenció en els nens.
Avui en dia els anti-psicòtics o neurolèptics de nova generació són bastant utilitzats en aquest trastorn. L' risperidona com a principi actiu és la base de la medicació actual (Risperdal). Es tracta d'un fàrmac altament selectiu i funciona com un antagonista dels receptors de seratonina i dopamina.
Recordem que l'ús de qualsevol medicació ha d'estar prescrita i controlat pel metge o psiquiatre.
En conclusió, els diferents estudis apunten que, tot i considerant el maneig farmacològic necessari, aquest, per si sol, no podrà aconseguir la recuperació del nen. És evident que es necessita el suport i les tècniques específiques del camp educatiu i psicològic.
En el camp de la psicologia aplicada al trastorn autista, el millor resultat s'ha obtingut amb la teràpia conductual en combinació amb els mètodes educatius. Recordem que el nen autista disposa d'un pobre repertori conductual de base i que sobre aquesta base hem de construir i estructurar sistemàticament per dotar-los d'aquelles habilitats que no posseeixen. Però també es farà necessari, eliminar o minimitzar alguns dels comportaments disruptius (aleteig, sons guturals, estereotípies motores, etc ...) quan no resultin funcionals (procediments d'extinció).
Les tècniques bàsiques són les del reforçament, cost de la resposta, moldejament, extinció de la resposta, etc ...., tècniques que hauran de ser adaptades al nivell de cada nen i ensenyades pel terapeuta als pares (Entrenament de pares) per a la seva aplicació a casa i altres àmbits. (Veure mètode ABA).
Per identificar els reforçadors que poden ser útils per a premiar degudament la conducta desitjada, s'ha de fer un mostreig amb diferents objectes (galetes, caramels, petits joguines, etc ...). Cada nen té les seves pròpies "debilitats" sobre això. És important trobar allò que realment funciona. El lliurament del reforçador ha de ser contingent a l'emissió de la conducta desitjada, segons el pla traçat. La utilització del reforçament verbal (afalacs, expressions de felicitació, etc ...) també han d'adequar al perfil individual. Hi ha nens que no responen bé als afalacs verbals molt pujats de to.
Aconseguit alguns avenços conductuals, es fa necessari que aquests es generalitzin a ambients externs. Després de la avaluació del cas (que ens permet saber el nivell on es troba el nen), s'establirà un programa personalitzat d'ensenyament començant amb conceptes simples i que aniran adquirint major nivell d'abstracció. A tall d'exemple:

Nivell 1: Tasques de classificació d'objectes barrejats (per exemple, nous, avellanes, ametlles)
Nivell 2: Tasques de classificació per concepte (mida, color, formes ...)
Nivell 3: Verbalització d'accions (menjar, jugar, etc ..), expressats a partir de la presentació de làmines.
Nivell 4: Ús de contraris (fred-calor, alegre-trist, gran petit).

(veure sistemes PECS, SCP)

-Finalment assenyalar la importància que té l'Atenció Primerenca en aquests trastorns. Els sis primers anys són de vital importància en el desenvolupament dels nens. És en aquesta època quan el cervell té una gran plasticitat, i és capaç de reorganitzar-se i facilitar els processos mentals superiors. Només a partir d'una estimulació adequada i primerenca podem obtenir el millor resultat possible.

Recomanem la lectura del següent manual editat per la Conselleria d'educació d'Andalusia:
Volum 1: Els trastorns de l'espectre autista. [1.702 KB]

7- Enllaços d'interès:

Documental de la Fundació ONCE (Discapacitats Humanes) sobre l'Autisme:
Autisme 1 ª part
Autisme 2 ª part
Autisme 3 ª part

Software Niki-Talk:

"Dóna-li una veu al teu fill" Aquesta és una de les frases amb què Alessandro La Rocca ens revela alguna de les utilitats del seu programa Niki-Talk. Niki Talk és un programa de Comunicació Alternativa i Augmentativa fàcil d'usar, ajuda als nens amb autisme o amb qualsevol altra discapacitat que limiti la comunicació. Excel·lent programari adaptable a diferents necessitats i que estem utilitzant amb bons resultats.
Conèixer Niki-Talk

Veure més recursos pels TEA:

Diferents recursos i material per treballar amb nens.

A tenir en compte:

Els continguts d’aquesta web tan sols tenen caràcter d’informació general. Aquesta informació no pot ser utilitzada amb finalitats diagnòstiques o de tractament. És el professional de la salut pertinent qui ha de prendre les decisions adequades després d’efectuar l’avaluació del cas concret.